정부가 희귀질환 진단 검사 지원 대상자를 지난해 대비 42% 늘리고 질환 항목도 75개 추가한다. 질병관리청은 2026년 희귀질환 진단 지원사업 시행을 통해 조기 진단 및 치료 연계를 강화하고 지역 간 의료 격차를 해소할 방침이다.

▲ 희귀질환 진단 지원 규모 42% 확대

질병관리청은 2026년 희귀질환 진단 지원사업을 통해 희귀질환 의심 환자에 대한 유전자 검사 및 결과 해석을 지원, 조기 발견과 치료 연계를 강화한다고 31일 밝혔다. 올해 사업 대상자는 지난해 810명에서 1,150명으로 42% 확대된다. 국가관리대상 희귀질환 역시 기존 1,314개에서 1,389개로 75개 질환이 추가됐다. 이는 희귀질환 환자들이 병명을 알지 못해 여러 병원을 전전하며 진단까지 평균 9.2년의 시간을 허비하는 문제점을 개선하기 위한 조치로 풀이된다.

특히, 유전성 희귀질환이 확인될 경우 고위험군인 부모와 형제 등 최대 3인에게 추가 검사를 지원하여 가족 단위의 선제적 관리를 가능하게 한다. 또한, 척수성근위축증(SMA) 환자에 대한 선별검사 지원은 전년도에 이어 계속된다. 진단 결과는 산정특례 적용 및 의료비 지원 등 국가사업과 연계되어 환자 및 가족의 경제적 부담을 경감하는 데 기여할 것으로 기대된다. 검사 결과가 음성 또는 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우, 환자 동의 하에 국립보건연구원과 협력하여 유전 변이를 추가 발굴할 계획이다.

▲ 서울 종로구 서울대병원에서 의료진이 이동하고 있다.[연합뉴스 제공]

▲ 진단율 제고 및 만족도 확인

지난해 34개 의료기관이 참여한 희귀질환 진단 지원 사업에서는 대상자 810명 중 유전자 분석을 통해 285명이 희귀질환을 진단받아 35.2%의 진단율을 기록했다. 가족 검사는 433건 실시되었으며, 유전자 검사부터 결과 보고까지 걸린 시간은 평균 26일로 전년 대비 2일 단축되었다. 진단받은 285명 중 212명이 산정특례로 연계되어 본인부담금 경감 혜택을 받았다. 사업 참여자 만족도 조사 결과, 환자와 가족의 긍정 응답률은 95%, 의료진의 긍정 응답률은 94%로 나타나 사업의 효과성과 필요성이 높게 평가됐다.

▲ 지역 의료 격차 해소 위한 전문기관 확대

질병관리청은 희귀질환관리법에 따라 희귀질환자의 진단, 치료, 사후 관리를 제공하는 거점 의료기관인 '희귀질환 전문기관' 두 곳을 지난 3월 30일 추가 지정했다. 신규 지정된 기관은 전남대학교병원과 울산대학교병원으로, 이로써 전국의 희귀질환 전문기관은 기존 17곳에서 총 19곳으로 늘어났다.

그동안 광주, 울산, 경북, 충남 지역은 희귀질환 전문기관이 없어 지역 간 의료 격차가 존재해왔다. 희귀질환은 유전 관련 정보 수요가 높아 전문기관의 유전 양상, 가족 내 재발 가능성, 임신 계획 등에 대한 상담이 필수적이다. 질병청은 이번 추가 지정을 통해 광주와 울산 지역의 의료 공백을 일부 해소하고, 2027년까지 나머지 미지정 지역(경북, 충남)에도 단계적으로 기관을 지정하여 균형 잡힌 관리 체계를 구축할 계획이다.

임승관 질병관리청장은 "앞으로도 희귀질환 환자들이 삶의 터전에서 필요한 진료를 적시에 받도록 지원 체계를 더욱 촘촘히 구축하겠다"고 강조했다.