국내에서 연간 100여 명이 앓는 희귀 난치질환 '선천성 거대결장증' 환자들에게 정확한 초기 진단의 길이 활짝 열렸다. 식품의약품안전처(이하 식약처)는 국내 공급이 중단돼 진단에 어려움을 겪었던 해당 질환의 생체검사용 도구를 2026년 6월 26일 '긴급 도입 의료기기'로 지정했다고 29일 밝혔다.
선천성 거대결장증(히르슈슈프룽병)은 장운동을 담당하는 신경절 세포가 없어 발생하는 질환이다. 국내에서는 연간 약 100여 명의 신규 환자가 보고되며, 질환의 초기에 정확한 진단을 위해서는 특정 생체검사용 도구를 이용한 조직 검체 채취가 필수적이다. 그러나 최근 이 진단 도구의 국내 유통이 중단되면서 환자와 의료진 모두 큰 어려움을 겪어왔다.
이러한 의료 공백을 해소하기 위해 식약처는 지난 26일, 이 생체검사용 도구를 긴급 도입 의료기기로 전격 지정했다. '긴급 도입 의료기기 제도'는 희귀·난치질환의 진단 및 치료에 반드시 필요함에도 불구하고 국내 유통이 원활하지 않거나 중단된 의료기기를 국가가 직접 수입하여 공급하는 제도다.
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이번 지정으로 해당 도구는 식약처의 직접 수입을 통해 국내 의료 현장에 안정적으로 공급될 예정이다. 이를 통해 선천성 거대결장증 환자들은 질환의 초기에 더욱 정확한 진단을 받을 수 있게 되었으며, 적절한 치료 시기를 놓치지 않고 의료 접근성을 크게 개선할 수 있을 것으로 기대된다.
